Chłopiec z rzadką chorobą wypełnia Internet radością!

Logan Pacl nie jest zwykłym nastolatkiem. W wieku 17 lat zmaga się z rzadką, wyniszczającą chorobą znaną jako zespół Sanfilippo. To okrutne zaburzenie często nazywane „dziecięcą chorobą Alzheimera” ze względu na rozdzierający serce sposób, w jaki pozbawia dzieci zdolności poznawczych, tak jak choroba Alzheimera odbiera je osobom starszym. Wyobraź sobie coś nie do pomyślenia — obserwuj, jak wspomnienia twojego dziecka bledną, a jego rozwój rozpada się na twoich oczach.

Na początku wszystko wydawało się normalne.

Życie Logana Pacla to walka z czasem. Zdiagnozowany z zespołem Sanfilippo, często nazywanym „dziecięcą chorobą Alzheimera”, 17-latek z Silverdale zmaga się z nieustępliwą chorobą genetyczną, która okrutnie pozbawia dzieciństwo. Ta neurodegeneracyjna choroba, spowodowana przez pojedynczy wadliwy gen, atakuje mózg i rdzeń kręgowy, pozostawiając po sobie okrutne ślady w postaci utraconych zdolności, napadów padaczkowych i nieustannego bólu. To tykająca bomba zegarowa, ponieważ większość dzieci z tą śmiertelną chorobą nie przeżywa dłużej niż do połowy nastoletnich lat.

Dla rodziny Logana tragedia zaczęła się wcześnie. Urodzony w 2007 roku wraz ze swoim bratem bliźniakiem Austinem, Logan wydawał się być jak każde inne zdrowe dziecko. Obaj chłopcy osiągnęli swoje kamienie milowe rozwoju — dopóki Logan nie zaczął pozostawać w tyle. Po roku pojawiły się czerwone flagi: podczas gdy Austin mówił, Logan milczał. Różnica między braćmi rosła, sygnalizując początek niszczycielskiej podróży.

Zespół Sanfilippo nie tylko pozbawia dzieci ich przyszłości — wymazuje ich przeszłość.

Następnie wiadomość o diagnozie dotarła do rodziców, czego nikt nie mógł przewidzieć.

W miarę jak stan Logana się pogarszał, z przewlekłymi infekcjami i zauważalnie spuchniętym brzuchem, jego rodzice Noelle i William szukali odpowiedzi. W styczniu 2010 roku dowiedzieli się, że Logan ma zespół Sanfilippo, śmiertelną chorobę, na którą nie ma lekarstwa ani leczenia, a oczekiwana długość życia zwykle trwa tylko do późnych nastoletnich lat. „Nigdy nie zapomnę dnia, w którym dostaliśmy telefon. Doradca genetyczny po drugiej stronie gadał i gadał, a my myśleliśmy tylko, że przejdziemy do części o tym, jak to wyleczyć. A potem powiedział, że ta choroba jest śmiertelna i nie ma na nią lekarstwa ani leczenia.” — wspominają jego rodzice.

Noelle wspomina swoją pierwszą reakcję, zmaganie się z wiadomością, że choroba jest śmiertelna. Ciężar diagnozy był przytłaczający, pozostawiając ją ze złamanym sercem. Powaga sytuacji uniemożliwiła jej przetworzenie czegokolwiek poza druzgocącą rzeczywistością.

Noelle opisała doświadczenie żałoby nie tylko po dziecku, które miała, ale także po życiu, jakie dla niego sobie wyobrażała, życiu, które zostało im nagle skradzione. Porady medyczne, które otrzymali, były minimalne i nieprzydatne, po prostu radziły im zabrać Logana do domu i cieszyć się czasem spędzonym z nim. Ten brak konkretnych wskazówek tylko pogłębił ich poczucie bezradności.

W poszukiwaniu nadziei Noelle i William odkryli eksperymentalny przeszczep komórek macierzystych za pomocą badań online. Zainspirowani sukcesem dziecka innej matki, postanowili zastosować takie samo leczenie dla Logana. Pacl przeszedł więc trudne, trzymiesięczne leczenie, które w zasadzie polegało na przeszczepie szpiku kostnego. Musiał przejść chemioterapię, aby zniszczyć swój układ odpornościowy, aby mógł przyjąć nowe komórki macierzyste. Był to ryzykowny zabieg, ale wydaje się, że pomógł w złagodzeniu niektórych fizycznych objawów Logana.

„Życie z Loganem jest nietypowe.”

Logan ma 17 lat i jego życie bardzo różni się od życia większości nastolatków. Utrata zdolności mówienia w młodym wieku była trudna dla niego i jego rodziny, ale z czasem stał się bardziej wyluzowany. „Życie z Loganem nietypowe. Każdy dzień to walka o utrzymanie umiejętności, które wciąż posiada.” — powiedziała jego matka Noelle.

Rodzina Pacl każdego dnia ciężko pracuje, aby pomóc Loganowi zachować umiejętności. Obejmuje to ćwiczenie chodzenia, umiejętności motorycznych, komunikacji i koncentracji. Noelle mówi, że mimo wyzwań udaje im się znaleźć radość w czasie spędzonym razem. Ponieważ zdolności poznawcze Logana są podobne do zdolności 9-12-miesięcznego dziecka, używa on segregatora Pecs (Picture Exchange Communication System), aby komunikować się z mamą. Noelle wychwyciła również jego mowę ciała, aby zrozumieć jego potrzeby.

Logan uwielbia być aktywny. Lubi piesze wędrówki, pływanie i codzienne spacery. Lubi czytać książki, mimo że nie potrafi ich czytać i oglądać filmy. Jego ulubioną rzeczą jest skakanie na trampolinie, co Noelle uważa za coś niezbędnego.

Jego matka wykorzystuje media społecznościowe, aby szerzyć świadomość na temat jego choroby.

Od 2020 roku Noelle jest aktywną orędowniczką zespołu Sanfilippo, wykorzystując TikToka do dzielenia się historią swojej rodziny. Jej filmy dotarły do ​​globalnej publiczności, podnosząc świadomości na temat zaburzenia i zachęcania innych rodziców do poszukiwania wczesnej diagnozy dla swoich dzieci.

Chociaż przyszłość Logana jest niepewna, rodzina Pacl jest zdecydowana jak najlepiej wykorzystać czas spędzony razem. Noelle i William kiedyś unikali myślenia o tym, co ich czeka, ale teraz skupiają się na cieszeniu się każdą chwilą z Loganem i upewnianiu się, że w pełni korzysta ze swojego czasu. Noelle zauważa, że ​​wśród rodziców Sanfilippo istnieje pewien żart, że wszystkie ich dzieci wyglądają jak rodzeństwo, mając podobne cechy, takie jak krzaczaste brwi, niski grzbiet nosa i duże, okrągłe brzuchy.

Nawet przy wymaganiach związanych z opieką nad Loganem, Noelle zapewnia rodzeństwu Logana, Austinowi i Aidyn, życie tak normalne, jak to możliwe. Przyznaje, że posiadanie brata ze specjalnymi potrzebami może przynieść własne korzyści.

Jeśli chodzi o dzielenie się historią Logana w Internecie, Noelle pozostaje rozważna w kwestii tego, co publikuje. Chociaż planuje nadal dzielić się tym, uważa, aby szanować prywatność swojej rodziny. „Po prostu żyjemy chwilą.” — powiedziała jego matka. „A jeśli coś się pojawi i pomyślimy, że damy radę, to to zrobimy”.